新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是在实验室对新生儿的血液进行诊断，从而在早期发现一些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效的治疗，避免儿童精神和身体发育障碍等严重危害。

新生儿疾病筛查主要针对新生儿期可能对儿童生长发育和智力发育产生严重影响的一类先天性和遗传性代谢性疾病。因为不同地区的发病率不同，筛查的疾病类型也不同。举个例子，

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症是南京筛查的主要疾病。

新生儿疾病筛查哪些疾病(图)

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即使是有先天缺陷的孩子，大部分在早期也没有明显的特异性症状。通常一些特别明显的临床症状会在出生后3-6个月甚至1岁后出现，但那时孩子的智力和身体器官可能已经受到了不可逆的损伤。

表现为生长迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使经过治疗也无法恢复。所以表面看起来健康的孩子也要筛查。

孩子出生后72小时，出生医院负责采集孩子的末梢血，制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在采用集中检测，即采集的血样送到专业的筛查中心进行检测。

目前新生儿最常用的方法是在足跟内侧或外侧边缘针刺采血。

无遗传病家族史还要做筛查吗

通过对患病儿童的统计分析，发现只有不到35%的儿童可以追溯到家族遗传史，超过65%的儿童在家族中从未有过此类疾病，而许多有此类疾病的儿童一直都很健康。

原因如下：第一，筛查出来的一些疾病是隐性遗传代谢疾病，只有父母把携带的突变基因全部遗传给孩子，孩子才会患病；二是与环境因素恶化导致基因突变率增加有关。所以为了孩子的健康，有必要对每一个孩子进行筛查。

新生儿查出问题来怎么办

有缺陷的儿童在出生时往往没有临床症状，但由于缺乏一些必要的酶或其他原因，机体代谢紊乱，从而影响儿童的身体和智力发育，对儿童造成严重损害。因此，如果我们能够通过早期筛查和早期诊断，

及时妥善的治疗和控制，可以避免孩子智力和身体器官的损伤，让孩子健康成长。

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