先天无精症的表现

先天性无精症对于很多男性患者来说是一个不小的打击。我们都知道男性精子有多重要。无精子症从根本上阻碍了男性生育，让很多男性对生活失去了希望，导致婚姻出现问题。接下来我们就来看看先天性无精症的表现。

先天性无精子症，又称克氏综合征，是一种由性染色体异常引起的疾病。人类卵子或精子在生产过程中会经历减数分裂。如果减数分裂时精子母体和卵母细胞的性染色体没有分离，受精后形成的受精卵就会多出一条X染色体，形成XXY。这条额外的X 染色体可能来自卵子或精子。另外，受精卵卵裂时X不会分离，也可能会出现额外的X染色体。

先天性无精症患者的症状包括睾丸小而坚硬。组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化、透明变性，管腔闭塞，无精子，间质细胞增生或聚集成簇，功能低下。睾酮产生减慢，血液睾酮浓度低，对外源性促性腺激素刺激的反应低。但患者血浆和尿液中黄体生成素和卵泡刺激素水平升高，黄体生成素分泌量高，会刺激睾丸内的间质细胞。导致雌二醇增多，雌二醇/睾酮比值升高，从而引起先天性无精症，导致患者的乳房发育成女性形乳房。

先天性无精症的发病率为0.1%。青春期前，一般无明显症状。青春期症状逐渐明显，包括外阴发育不良、阴茎短小、睾丸小而硬、男性第二性发育迟缓甚至迟缓、皮肤细白、体毛发育不良、阴毛和胡须稀疏，常缺乏腋毛，喉结不明显。他们身材高大，下半身比上半身长。近一半的患者患有男性乳房发育症。先天性无精症患者性欲低下，性功能较差。除少数患者外，几乎所有患者均患有无精子症，不育。

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